近日，瓯江实验室特聘研究员Andrei V. Tkatchenko课题组作为共同作者在知名杂志《Progress in Retinal and Eye Research》上发表名为“Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness”的研究论文。

       近视是最常见的眼部疾病，由遗传因素和环境因素引起。罕见的进行性和静止性遗传性视网膜疾病常常与高度近视有关。近视相关基因编码的蛋白质参与多种生物过程，包括眼睛形态发生、细胞外基质组织、视觉感知、昼夜节律和视网膜信号。文章重点突出了先天性静止性夜盲症(CSNB)与近视相关的发生机制以及给光型(ON)双极细胞通路在近视发展中的意义。通过对完全先天性静止性夜盲症进行单细胞测序(RNA-Seq)识别了视网膜信号和近视相关的候选靶点、对差异表达基因(DEGs)与转录组、通路和近视数据库进行了Meta分析，并对数据进行了比较，从而发现完全先天性静止性夜盲症中有一半的差异表达基因是已知的近视相关基因。

在本研究中，我们在模拟近视的动物模型中发现的差异表达基因有助于识别与人类近视相关的候选基因。并且，我们注意到人类和动物模型中的完全先天性静止性夜盲症代表了一种ON双极细胞信号传输的缺陷，而这种缺陷也与高度近视有关。因此，此模型可以用来发现和确定与近视相关的基因，以及其疾病机制。

虽然夜盲症的起源在分子生物学层面已经得到了很好的证实，但还需要进一步的研究来阐明完全先天性静止性夜盲症患者近视发展的机制。我们通过对三种不同的完全先天性静止性夜盲症小鼠模型(Gpr179?/?、Lrit3?/?和Grm6?/?)的全转录组分析，确定了视网膜信号连续传递过程的新角色，它们也是近视的新候选基因靶点。通过对转录组数据与已发表的转录组数据库和来自近视病例的全基因组相关研究的数据进行meta分析，我们提出了完全先天性静止性夜盲症患者近视起源的可能的新生物细胞过程机制。这些发现为近视药物治疗的发展提供了有利的指导基础。

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