11月22日，北京大学第一医院的儿童神经遗传学领域专家王静敏教授，应邀到访瓯江实验室，为实验室师生带来题为“儿童遗传性脑白质病研究进展”的精彩讲座。本次讲座由冯立召研究员主持。

王静敏教授长期致力于儿童智力障碍、发育迟缓等神经遗传罕见病的分子诊断、遗传咨询及新致病基因的鉴定与机制研究。构建了脑发育障碍相关遗传病特别是髓鞘形成低下性脑白质营养不良（HLD）最大样本量的临床遗传学研究单中心。作为国际上该领域的领军人物，王教授率先发现并命名了髓鞘形成低下性脑白质营养不良（HLD）的多个新致病基因，包括TMEM63A、TMEM163等，并首次报道了TEMEM106B、DEGS1及RNF220突变的中国患者。这些突破性发现为相关疾病的早期诊断与治疗带来了全新希望。

在报告中，王静敏教授从罕见病的临床症状讲起，系统性介绍了髓鞘形成低下性脑白质营养不良目前研究进展，并讲述了新致病基因发现过程与背后的故事。讲座现场气氛热烈，来自不同研究背景的师生围绕神经遗传病分子机制、致病基因在不同器官中功能等话题进行了深入交流。王教授的报告内容深刻、视野开阔，启发了在场科研人员的新思路与研究方向。

讲座结束后，王教授与瓯江实验室相关研究领域的核心科研人员展开了深入的学术对话。双方就罕见病的诊断治疗以及基因机制研究的合作前景进行了详尽的探讨。

冯立召研究员课题组

冯立召研究员课题组专注于神经遗传性罕见病，尤其是脑白质营养不良类疾病的机制研究，同时致力于细胞治疗与基因治疗等新型治疗方法的开发。课题组践行从临床来到临床中去的研究理念，积极与临床医生与患者沟通，从临床中提取问题，并推动研究成果向临床的转化应用。

供稿：冯立召

审核：吴晓静